当嘌呤或嘧啶代谢循环中，因基因缺失而产生缺口，使这些化学物质没有适当的代谢，且成人或孩童皆有机会罹患任何一种28种中遗传性嘌呤代谢异常，可能还有更多尚未发现的异常。症状包含痛风、贫血、癫痫、发展迟缓、失聪、肾功能衰竭或肾结石，或免疫力下降。
百科词条
核苷酸代谢失调
当嘌呤或嘧啶代谢循环中，因基因缺失而产生缺口，使这些化学物质没有适当的代谢，且成人或孩童皆有机会罹患任何一种28种中遗传性嘌呤代谢异常，可能还有更多尚未发现的异常。症状包含痛风、贫血、癫痫、发展迟缓、失聪、肾功能衰竭或肾结石，或免疫力下降。